Fibrosis quísitica: de qué se trata la enfermedad que porta 1 de cada 25 personas sin saberlo
Su transmisión es genética, y si ambos padres son portadores tienen un 25% de probabilidades de que su hijo la padezca. ADNSUR conversó con Victoria Gandulfo, mamá de un niño con fibrosis quística sobre esta enfermedad, sus síntomas, sus peligros, y también sobre los avances en los tratamientos.
"La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad rara más frecuente de la raza blanca, una de cada 25 personas somos portadoras del gen de la enfermedad y al juntarse dos personas con este gen, existe la posibilidad de tener un hijo con esta patología", explica Victoria a ADNSUR
Menciona que la fibrosis quística se diagnóstica a los recién nacidos a través del FEI (estudio del talón) y se confirma mediante la prueba del test del sudor... Se repite al menos tres veces para confirmar el diagnóstico. Esta prueba consiste en frotar la piel con pilocarpina, y conectar electrodos para la estimulación del sudor por iontoforesis, no es doloroso para nada, y lo que busca es medir la cantidad de miligramos de sodio (sal) por mililitro de sudor.
Las personas con fibrosis quísticas son particularmente saladas y un beso salado muchas veces da la pauta de lo que está sucediendo.
Señala que "la enfermedad es multiorgánica, afecta a todas las glándulas exocrinas del organismo generando una deshidratación de las mucosidades que se vuelven espesas y pegajosas y taponan, vías pancreáticas bronquios e intestinos generando ileo meconial en los bebés y ocluciones intestinales en pacientes de cualquier edad"
Entre los síntomas más frecuentes encontramos:
👉Bajo peso y talla, causado por deposiciones fétidas, grasosas, explosivas y abundantes.
👉Abdomen distendido
👉Enfermedad respiratoria crónica
👉Bronquiolitis y bronquitis
👉Neumonías atípicas
👉Tos
👉Cuadros febriles
"La enfermedad va deteriorando los órganos hasta llegar a la necesidad de recibir un trasplante bipulmonar y/o hepático, o ser fatal", señala.
Y remarca que "es por esto que es importante llegar a un diagnóstico temprano para iniciar un tratamiento adecuado y poder así mejorar la calidad de vida e inclusive tener una esperanza de vida larga".
El tratamiento de la patología consta de tres pilares fundamentales:
✅ La nutrición adecuada a través de una dieta hiper calórica,
✅Las nebulización es diarias con mucoliticos y broncodilatadores
✅La actividad física aeróbica y la kinesiterapia respiratoria
"Además hoy en día existen medicaciones de última generación que trabajan sobre el defecto celular y trae esperanzas renovadas para todas las personas con fibrosis quística, ya que estos son capaces de revertir en parte el avance de la enfermedad y hasta de detenerlo", destaca.
"Los que transitamos este camino hace muchos años y nos enfrentamos a un diagnóstico con fecha de caducidad para nuestros hijos, hoy vemos un futuro lleno de esperanza para toda la comunidad FQ", valora Victoria.
"Y es esto lo que nos motiva a diario para unirnos y luchar por los derechos de los que no tiene la posibilidad de hacerlo por si mismos", apunta, y menciona que "hace una año se logró tener en Argentina una ley de protección integral al paciente FQ con una cobertura del 100% en todos los gastos que la patología pueda ocasionar a las familias, ya que puede llegar a ser incosteable para muchos".