TRELEW (ADNSUR) - Tiziano tiene 14 años y es el único paciente en Chubut que padece “Jarabe de Arce”, una rara enfermedad. Está internado en Trelew y necesita urgente una leche especial.


El Ministerio de Salud de Chubut se comprometió a entregarle la leche, pero aún no le llegó. “Sin su ingesta de leche, corre riesgo su vida”, contó su mamá a Jornada. 

El tratamiento de Tiziano se basa en una dieta estricta libre de aminoácidos. El joven debe consumir leche y comida aproteica traída especialmente de Inglaterra a Buenos Aires. Anabella del Valle, su mamá, contó que Tiziano recibe su tratamiento en el Hospital desde hace 14 años y todos los meses consume 13 latas de su leche, pero este mes hubo un retraso en el envío.

Y alertó: “Sin su ingesta de leche, corre riesgo su vida. Durante todo el año pasado, las leches llegaron a término. Este mes no llegaron en la fecha que tenían que llegar”.


El viernes Tiziano entró a quirófano, donde le colocaron una vía central. “El flujo de dextrosa es tan fuerte para él, que se le revientan las venas”, relató su mamá.


Anabella reclamó por redes sociales al Ministerio de Salud de la provincia, para reclamar que obtenga su leche. “No recibimos respuestas de nadie. Nadie sabe cuándo se van a comprar las leches”, manifestó. 

Un día después, el ministro de Salud, Fabián Puratich, le aseguró que las leches fueron pedidas el 13 de abril y que solicitó el adelanto de la entrega para este fin de semana. Sin embargo las leches aún no llegan.


“Hasta que no tenga las leches en mi poder, no le creo a nadie y no voy a estar tranquila”, lamentó la mamá de Tiziano. 

QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE "JARABE DE ARCE"

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, leucinosis o MSUD (por sus  siglas en inglés) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina. A raíz de ese fallo metabólico se produce la acumulación en plasma, orina y tejidos de aminoácidos y cetoácidos ramificados que son neurotóxicos.

Algunos tipos de esta enfermedad se presentan de forma leve, pero aún así se pueden alcanzar altos niveles de leucina en plasma y producirse daños que desencadenen una discapacidad intelectual.

Tiziano nació en Trelew y a los 15 días de vida fue derivado a Buenos Aires con la sospecha de síntomas de una enfermedad metabólica. Cinco días después le diagnosticaron la enfermedad.


“Mientras más rápido se detecta la enfermedad y se comienza el tratamiento, se evitan las secuelas”, explicó la madre del menor y añadió: “Tiziano fue el segundo caso tratado en el Hospital Garrahan en el año 2006. En esa época no había tanto conocimiento ni efectividad científica. Tizi consumió leche materna aproximadamente un mes hasta que comenzó su tratamiento dietario, eso generó en él un retraso neurológico de cuatro años y una deficiencia motora que generó que su pie se invirtiera”. A Tiziano le cuestan más algunas cosas, como leer y escribir. Camina con dificultad y sigue un tratamiento de kinesiología.


Anabella está con su hijo en el Hospital de Trelew. “Acá hubo un responsable, hubo negligencia. Yo como mamá y con la pediatra presentamos todo en tiempo y forma para que esto no pase. En estos 14 años pasamos un montón de gestiones en Salud, siempre fui paciente, respetuosa y muy agradecida con lo que hicieron por mi hijo. Pero esta vez no lo puedo dejar pasar”.


“Esto tiene que sentar un precedente porque la enfermedad de mi hijo es crónica. A no ser que me mude a otra provincia, ellos toda la vida se van a tener que hacer cargo de que esto no vuelva a suceder”, resumió.