"La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad rara más frecuente de la raza blanca, una de cada 25 personas somos portadoras del gen de la enfermedad y al juntarse dos personas con este gen, existe la posibilidad de tener un hijo con esta patología", explica Victoria a ADNSUR

Menciona que la fibrosis quística se diagnóstica a los recién nacidos a través del FEI (estudio del talón) y se confirma mediante la prueba del test del sudor... Se repite al menos tres veces para confirmar el diagnóstico. Esta prueba consiste en frotar la piel con pilocarpina, y conectar electrodos para la estimulación del sudor por iontoforesis, no es doloroso para nada, y lo que busca es medir la cantidad de miligramos de sodio (sal) por mililitro de sudor.

Las personas con fibrosis quísticas son particularmente saladas y un beso salado muchas veces da la pauta de lo que está sucediendo.

Fibrosis quísitica: de qué se trata la enfermedad que porta 1 de cada 25 personas sin saberlo

Señala que "la enfermedad es multiorgánica, afecta a todas las glándulas exocrinas del organismo generando una deshidratación de las mucosidades que se vuelven espesas y pegajosas y taponan, vías pancreáticas bronquios e intestinos generando ileo meconial en los bebés y ocluciones intestinales en pacientes de cualquier edad"

Entre los síntomas más frecuentes encontramos:
👉Bajo peso y talla, causado por deposiciones fétidas, grasosas, explosivas y abundantes.
👉Abdomen distendido
👉Enfermedad respiratoria crónica
👉Bronquiolitis y bronquitis
👉Neumonías atípicas
👉Tos 
👉Cuadros febriles

"La enfermedad va deteriorando los órganos hasta llegar a la necesidad de recibir un trasplante bipulmonar y/o hepático, o ser fatal", señala.

Fibrosis quísitica: de qué se trata la enfermedad que porta 1 de cada 25 personas sin saberlo

Y remarca que "es por esto que es importante llegar a un diagnóstico temprano para iniciar un tratamiento adecuado y poder así mejorar la calidad de vida e inclusive tener una esperanza de vida larga".

El tratamiento de la patología consta de tres pilares fundamentales: 
✅ La nutrición adecuada a través de una dieta hiper calórica, 
✅Las nebulización es diarias con mucoliticos y broncodilatadores
✅La actividad física aeróbica y la kinesiterapia respiratoria 

"Además hoy en día existen medicaciones de última generación que trabajan sobre el defecto celular y trae esperanzas renovadas para todas las personas con fibrosis quística, ya que estos son capaces de revertir en parte el avance de la enfermedad y hasta de detenerlo", destaca.

"Los que transitamos este camino hace muchos años y nos enfrentamos a un diagnóstico con fecha de caducidad para nuestros hijos, hoy vemos un futuro lleno de esperanza para toda la comunidad FQ", valora Victoria.

"Y es esto lo que nos motiva a diario para unirnos y luchar por los derechos de los que no tiene la posibilidad de hacerlo por si mismos", apunta, y menciona que "hace una año se logró tener en Argentina una ley de protección integral al paciente FQ con una cobertura del 100% en todos los gastos que la patología pueda ocasionar a las familias, ya que puede llegar a ser incosteable para muchos".